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胃腺癌和胃近端息肉(GAPPS):一种特殊的胃息肉病 _ 病例学习
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病历资料
男,62岁,因进行性缺铁性贫血而做了上消化道内镜检查,检查中发现该患者疑似存在严重的胃息肉病,因此入院。既往有冠心病史。
该患者的女儿在32岁因IV期胃腺癌合并类似情况的息肉而死亡,家族无结肠癌或林奇综合征史。胃息肉在启动质子泵抑制剂治疗之前就已存在。
考虑到该患者存在无法解释的铁缺乏症,医生对其进行了上消化道内镜检查和结肠镜检查。
上消化道内镜检查显示胃底、胃体以及贲门处弥漫性腺样息肉堆积,但胃窦部和十二指肠处无息肉(图A)。
结肠镜检查只可见2个直径较小(<5 mm)的非不典型增生管状腺瘤 。CT平扫胰腺未发现与肠外胃泌素瘤有关的任何病变。
患者咨询了遗传顾问,并确认存在APC上外显子1B的基因突变(c.-191T> C)。
于是,患者最终接受了全胃切除术,术中发现胃大,蠕动功能下降,胃内与胃镜所示一致(图B)。
组织学检查提示大量胃底腺息肉的存在,许多胃底腺息肉包含低度不典型增生改变(图C)。
诊断是什么?
答案:胃腺癌和胃近端息肉(GAPPS)
分析与讨论
胃息肉是常规胃镜检查中的常见病变,可见于5%的检查者中。
大多数病变是良性的,表现为胃底腺息肉或增生性息肉,恶变的可能性较低。
典型的散发性胃底腺息肉(胃息肉中最常见的病变)数量不多(<10),体积不大 (<10 mm),存在于胃体和胃窦,并与质子泵抑制剂的长期使用有关。
当发现息肉病时,应排除是否有遗传因素,若存在遗传因素,则息肉病与胃肠道癌的风险相关。
家族性腺瘤性息肉病是一种众所周知的常染色体显性遗传病,与APC基因突变有关。
尽管胃腺癌通常能使大肠癌的风险显着上升,但是胃腺癌相对少见。
胃腺癌和胃近端息肉(GAPPS)是一种被新兴定义的常染色体显性遗传综合征,虽然也与APC基因的常染色体显性突变有关,但不同的是,它与1B外显子特定位点突变有关。
GAPPS的经典内镜检查结果表现为胃近端存在息肉病,远端不受累。且与普通息肉病相比,它能显著提高胃腺癌风险,轻微降低结直肠癌风险。
GAPPS中的胃腺癌风险可以通过定期内镜监测或预先行全胃切除术来把控。
但由于尚不明确最佳监测间隔,内镜监测的有效性相当有限。息肉在监测间隔期癌变且进展的风险不可忽略。
因此,GAPPS患者的所有一级亲属均应接受遗传咨询,评估个体风险。
我们希望通过呈现这个病例,强调准确识别可能存在的息肉病综合征的重要性,考虑的因素应包括家族癌症史,和及时的监测以及/或者手术管理。
该病例强调了准确识别可能存在的息肉综合征、仔细的病史询问及家族癌症史的询问以及及时的监测和/或手术干预的重要性。
该患者在行胃切除术后恢复良好并在1月后返回工作岗位。
医脉通编译整理自:Alyssa Anderson,Regina Plummer,James M. Abraham.et al.A Unique Cause of Gastric Polyposis. Gastroenterology.2019 , 157 ( 5 ) :1201-1202.
甲状腺结节是癌症吗?我必须做手术吗?
“甲状腺结节”,那是一个什么疾病啊?很多人在自己拿到体检工作报告分析之后,都会发出这样的感慨,今天一起来看看吧!
甲状腺结节确实是一个非常令人关注的问题,正常人的发病率可以达到50%到60%,基本上一半的人都有,可以说是一种非常常见的疾病。
甲状腺疾病会传染还是怎么回事?怎么会有那么多人得到?甲状腺结节的高发主要与生活方式、碘缺乏或食物摄入过多有关。体内某些酶的缺乏,饮食中某些引起甲状腺肿的物质的缺乏,都会影响疾病的发病。
以前发现甲状腺结节只能用手触摸,所以触摸出来的结节自然比较大,现在借助先进的设备,许多小结节也无处可藏。
一般的良性结节没有一个什么不同症状,但是一旦结节变大,就会受到压迫食管,气管,神经等,最终可能导致患者吞咽困难,呼吸困难学生等等。如果结节合并甲状腺功能结构异常时,可出现一些相应的临床工作表现。
那么有多少个甲状腺结节是恶性的呢?只有5%的甲状腺结节是恶性的,这意味着大多数甲状腺结节是良性的。甲状腺结节是否会癌变,恶性改变的机会很小,但也会有新的结节,所以建议每六个月随访一次。
我们如何治疗甲状腺结节? 我们现在建议病人应该用微波消融治疗,什么是微波消融? 它是一种超声引导下的微创治疗手术,具有无需手术、直观、疼痛少等优点,更重要的是在保留甲状腺组织的情况下可以发现和消除,并恢复正常甲状腺功能。 患者不必一直服用替代药物,这可以将他们的疼痛降低到更低水平。
那这么一个厉害的手段我们可以进行治疗提供哪些甲状腺疾病呢?对于多发型甲状腺结节、囊肿、腺瘤、甲状腺乳头状恶变都有很好的效果。
会癌变的胃息肉,切还是不切?
很多人做完胃镜,
看到报告上“胃息肉”的诊断,
诚惶诚恐:
胃息肉严不严重啊?
有胃息肉就会得肿瘤吗?
胃息肉会癌变吗?
发现胃息肉就要切除?
……
胃息肉有什么症状
绝大多数散发性胃息肉患者无明显不适症状,多因各种原因行胃镜检查时发现;如果合并幽门螺杆菌(HP)感染、胃炎、胆汁反流等病变时,会出现上腹部隐痛、胀闷不适、恶心、厌食、消化不良等症状。
合并糜烂或溃疡者可发生间歇性或持续性出血,多表现为粪潜血试验阳性或黑便,呕血少见,长期可出现贫血;位于幽门部的带蒂息肉,可脱入幽门管或十二指肠导致幽门梗阻,出现进食后腹胀、腹痛、呕吐,呕吐频繁者可伴有脱水;息肉生长于贲门附近时可有吞咽困难。
胃息肉如何形成的?
胃息肉是一种在胃粘膜表面隆起并向胃腔突起的,以胃粘膜组织异常增生为特征的病变。胃息肉表面常较光滑,与周围界限清楚,可有蒂或广基无蒂,通常局限于粘膜层和粘膜下层,好发于胃窦及胃体,可以呈单个出现,也可以表现为多发。胃息肉在幽门螺杆菌(Hp)感染、抑酸药物质子泵抑制剂(PPI)使用、慢性炎症刺激、不良饮食和生活习惯等多种因素的共同作用下形成,但目前胃息肉确切的发病机制尚不完全清楚。
胃息肉会发展为胃癌吗?
研究表明,胃息肉与癌基因和肿瘤抑制基因的突变相关,基因的突变促进肿瘤的进展。胃息肉是有一定的癌变率,有些被认为是癌前病变,尤其是直径>2cm的广基底腺瘤性息肉。
腺瘤性息肉与肠上皮化生和萎缩性胃炎相关,癌变率为 9%~20%;增生性息肉患者的癌变率则为 0.3%~0.6%;炎症性息肉患者癌变的机会较少,但有发展为胃癌的可能。所以最值得注意的是腺瘤样息肉,被视为胃癌的癌前病变,一经诊断,建议尽快切除。
什么情况下要切除胃息肉?
胃息肉都要切除吗?
临床上关于息肉切不切除的问题,
主要是根据活检报告的类型进行评估。
1.直径<0.5cm的小息肉,可于胃镜检查时顺便夹除,也可择期切除。
2.经过病理检查确诊的腺瘤性息肉、直径超过2 cm的广基底部息肉、或并发不典型增生的胃息肉,都具有较高的恶变风险,一定得及时内镜下治疗,同时根据临床医生安排半年~1年内定期复查。
3.多发性息肉,可分期分次予以清除。
4.对于通过病理检查确诊,为高级别上皮内瘤变、早期胃癌的,可结合实际状况,选择内镜下粘膜下剥离术(ESD)或内镜下粘膜切除术(EMR)术,内科治疗有限的或效果不佳的可考虑实施外科手术。
如何预防胃息肉?
01
定期复查胃镜
内镜目前可作为消化科疾病诊断“金标准”,胃镜下可以最直观地观察并处理病灶,建议定期复查胃镜,并做到早发现、早诊断、早治疗。
02
PPI使用时间不宜过长
长期使用PPI会导致组织病理学改变,例如壁细胞突起进入腺腔、胃底腺囊性扩张等,特别是服用时间>1年的,会使胃息肉发生率大大增加。
03
少吃辛辣、腌制、 盐渍食物
这类食物直接损伤胃粘膜,削弱粘膜屏障保护作用,使胃上皮增殖,诱导息肉的形成。
04
戒烟戒酒
烟酒中的尼古丁、乙醇等对胃粘膜刺激较大,是胃病的常见诱因,不建议长期使用。
05
保持良好的心态
胃肠道是情绪器官,工作压力大、精神紧张也是胃息肉的诱发因素。
本文内容仅供健康科普使用
不作为临床诊断及医疗依据
来源:健康天津综合健康湖北、广州中医药大学一附院等网络信息
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